Chaque cellule d’un individu de l’espèce humaine possède 23 paires de chromosomes (dont une présentant  des caractéristiques différentes selon le sexe).

Un nombre anormal de chromosomes empêche le développement de l’embryon ou entraîne un syndrome comportant des caractères différents chez l’individu concerné.

Chaque chromosome contient de nombreux gènes. Chaque gène est porteur d’une information génétique déterminant un caractère héréditaire.

Le génome est l’ensemble de l’ADN d’un organisme.